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COVID-19 Informations du 5 juin Actualités Congrés International sur la LLC

 

Vous vous êtes bien sûr interrogé sur la cause de votre pathologie.

Actuellement la science n'a pas identifié un ou des gènes spécifiques qui provoqueraient ou favoriseraient la maladie. Pourtant l'existence de formes familiales dans ces deux pathologies permet d'envisager une origine génétique.

Le Docteur Sylvain Choquet qui est hématologue au sein de la Pitié-Salpêtrière, a entrepris depuis quelques années une recherche sur ce thème. Vous le connaissez car vous l'avez écouté lors de nos web-conférences sur le Coronavirus.

La seule façon d'aboutir à l'identification des gènes en cause est de faire une analyse statistique de l'ADN, donc des gènes, d'un grande quantité de malades pour voir si on retrouve chez nombre d'entre eux une même structure génétique. Faire cette identification est d'une grande importance car elle permettrait de savoir si le risque de développer la maladie existe pour les descendants d'un malade.

Cette préoccupation est présente chez chacun de nous.

C'est pourquoi SILLC a choisi de s'associer activement à cette recherche pour faciliter le travail du Dr Sylvain Choquet. Pour cela outre un soutien matériel que pourra apporter SILLC, c'est la participation de chacun d'entre nous qui permettra sa réussite.

 

Comment ?

 

C'est extrêmement simple : il suffira de prélever un peu de salive pour faire la cartographie de l'ADN.
Nous vous en dévoilerons les modalités précises dans quelques semaines.
Mais sans attendre nous voulions vous sensibiliser afin que vous acceptiez de vous associer à l'opération.
Ce type de recherche demandera quelques mois: 

- Il faudra d'abord pour réunir un nombre significatifs de participants ; l'idéal serait d'en avoir plusieurs milliers.

- ​Il faudra ensuite faire une analyse statistique pointue pour en tirer les conclusions et valider les résultats.

Nous avons l'ambition de pouvoir ainsi fournir des pistes pour de nouvelles thérapies ou indiquer à un enfant de malade  s'il possède ce gène de susceptibilité et s'il doit donc effectuer une surveillance de sa formule sanguine.

 

Donc soyez prêts à vous mobiliser.

Pour connaître votre sentiment nous vous proposons de répondre à un très court sondage.
Pour cela cliquez sur ce lien : 
Questionnaire  (N'oubliez pas de cliquer sur Valider en bas de vos réponses)

D'avance merci.

Rendez-vous à la rentrée de septembre pour participer à l'opération.

 

Nous vous donnons ci-dessous une brève synthèse du Dr Sylvain Choquet. Il explique l'intérêt de constituer un registre (hémathèque).

 

 


Formes familiales de la Leucémie Lymphoïde Chronique
et de la maladies de Waldenström

 

La participation du patrimoine génétique dans le développement des leucémies lymphoïdes chroniques (LLC) est connue depuis de nombreuses années grâce à deux constatations :

  • il y a beaucoup moins de LLC en Asie. C'est ainsi que les japonais de Hawaï n’ayant connu que la culture locale américaine (on écarte ainsi les facteurs environnementaux) développent également moins de LLC.
  • Depuis plus d’une vingtaine d’années, l’existence de familles avec plusieurs cas de maladies hématologiques lymphoïdes a été clairement identifié.

Fréquences observées :

Grâce essentiellement aux registres nordiques, il est possible d’évaluer le risque de développer une LLC ou une maladie de Waldenström (MW) si un membre de la famille est atteint d’une de ces maladies, pour la LLC, les proches au premier degré (fratrie, enfants, parents) ont un risque multiplié par un facteur de 2 à 7, pour la MW il est multiplié par 20.

 

Selon les études, les LLC seraient familiales dans 15% des cas et les MW dans plus 18% des cas. Dans ces cas les familles peuvent ne comprendre que des LLC ou des MW (familles « pures »), ou bien plusieurs types différents d’hémopathies lymphoïdes (LLC, MW, autres types de lymphomes, myélome) (familles « mixtes).

 

Existence d’un gène responsable ?

Aucun gène n’a à ce jour été identifié mais, au regard des arbres généalogiques, il semble que la transmission soit autosomique dominante, c’est-à-dire que les hommes et les femmes peuvent être porteurs (« autosomique ») et qu’un seul gène suffit à transmettre le risque (« dominant »).

En pratique cela signifie qu’une personne porteuse a un risque sur 2 de transmettre le gène de susceptibilité pour chacun de ses enfants. Mais le fait d’être porteur ne signifie pas que l’on va forcément développer une hémopathie, on dit que la « pénétrance est incomplète ». DE plus les formes familiales de LLC et de MW ne semblent pas plus agressives que les formes sporadiques.

 

Statistiques en France

Il existe depuis plusieurs années un Registre National des Hémopathies Lymphoïdes Familiales, collaborant avec de nombreux services d’hématologie et d’onco-génétique en France. Les patients volontaires peuvent avoir une prise de sang et/ou un prélèvement de salive qui sera centralisée à la Pitié-Salpêtrière, à Paris, puis, selon les pathologies, les prélèvements sont partagés avec des centres de recherche (Necker, Bruxelles, Strasbourg) afin de trouver le/les gènes impliqués.

 

A ce jour le Registre compte plus de 460 familles avec au moins un prélèvement.

 

Ce Registre, l’un des plus grands au monde dans ce domaine, est une opportunité majeure pour identifier ces gènes, mieux comprendre les mécanismes conduisant au développement de ces maladies et à terme développer de nouvelles thérapies.

 

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