Le diagnostic de la leucémie lymphoïde chronique

| La LLC est souvent découverte de façon fortuite
La maladie est d’évolution lente et, généralement, ne se traduit par aucun symptôme physique pendant plusieurs années. C’est donc souvent à l’occasion d’un examen sanguin, prescrit pour une raison n’ayant rien à voir avec la LLC, que celle-ci est décelée, lorsqu’un nombre de lymphocytes B plus élevé que la normale est constaté.

| Le diagnostic de la LLC nécessite un examen clinique
Un examen clinique complet, effectué lors d’une consultation médicale, constitue la première étape pour établir le diagnostic. Cet examen permet notamment d’évaluer l’état de santé général du patient et de rechercher d’éventuels symptômes de la maladie. Le médecin s’attache particulièrement à rechercher une augmentation du volume des ganglions et de la rate.

| Le diagnostic de la LLC repose également sur des examens sanguins
La LLC étant avant tout une maladie des cellules du sang, le diagnostic est établi sur la base d’examens effectués à partir de simples prises de sang. Le premier examen consiste tout d’abord à compter les différents types de cellules sanguines ; c’est ce que l’on appelle un hémogramme ou, plus couramment, une numération. Un nombre de lymphocytes plus élevé que la normale oriente vers le diagnostic de LLC. Dans un second temps, les lymphocytes sont examinés au microscope par un cytologiste, un médecin spécialisé dans l’analyse des échantillons sanguins. Les lymphocytes anormaux responsables de la maladie présentent en effet des caractéristiques particulières. Le diagnostic de la LLC est formellement établi à partir d’un examen appelé immunophénotypage. Cette technique permet, en recherchant des marqueurs précis (des antigènes) à la surface des lymphocytes, de reconnaître ceux qui sont responsables de la maladie. Ces marqueurs sont en quelque sorte la “signature” de la LLC. Lorsqu’ils sont retrouvés, le diagnostic de LLC peut être affirmé. L’analyse des cellules au microscope et l’immunophénotypage permettent ainsi de certifi er le diagnostic et d’éliminer la présence d’autres maladies qui pourraient être responsables de l’augmentation du nombre de lymphocytes. L’examen clinique associé aux analyses de sang constitue ce que l’on appelle le bilan initial.

| L’immunophénotypage peut être réalisé dans tous les laboratoires d’analyse
Cet examen repose sur une technique particulière et n’est réalisé que par des laboratoires spécialisés, auxquels sont adressés les échantillons sanguins.

| Le diagnostic de la LLC est long à établir
À partir du moment où les prises de sang nécessaires pour les différents examens sont réalisées, les résultats sont généralement obtenus en quelques jours. Le médecin peut alors annoncer le diagnostic au patient au cours d’une consultation.

| Un scanner peut être demandé pour compléter le bilan initial
La réalisation d’un scanner, qui permet d’obtenir des images précises de différentes régions du corps, peut être demandée par le médecin, en particulier lorsque le patient présente des ganglions dont le volume a augmenté. Cet examen permet alors de déterminer si d’autres ganglions, présents dans des régions non palpables, sont eux aussi plus volumineux que la normale. Le résultat apporte ainsi des précisions sur l’extension et le stade de la maladie. Le scanner n’est toutefois pas systématique, notamment lorsque la maladie en est à un stade précoce de son évolution.

| Un myélogramme et/ou une biopsie de la moelle osseuse sont toujours nécessaires
L’étude de la moelle osseuse n’est pas indispensable pour compléter le bilan initial. Elle est parfois réalisée, notamment si le diagnostic n’a pu être affi rmé par les examens sanguins (hémogramme et immunophénotypage). Pour cela, il faut pratiquer une biopsie ou un myélogramme. Ces deux interventions différentes consistent à prélever (pour la biopsie) ou à aspirer (pour le myélogramme) un échantillon de 9 moelle. Elles sont réalisées sous anesthésie locale, au niveau du sternum (os plat situé au milieu de la poitrine) pour le myélogramme ou de l’os iliaque (partie saillante de la hanche) pour la biopsie. Elles ne nécessitent pas d’hospitalisation. L’échantillon obtenu est ensuite examiné au microscope. Cela permet d’étudier les cellules présentes dans la moelle (avec le myélogramme) ou la structure de celle-ci (avec la biopsie).

| Des examens génétiques peuvent être demandés
Le développement de la recherche génétique a permis d’identifi er sur les lymphocytes anormaux différents marqueurs susceptibles de fournir des indications sur l’évolution possible de la maladie. Il peut ainsi être réalisé une étude des chromosomes et des gènes des lymphocytes anormaux. Ces analyses sont effectuées à partir de prélèvements sanguins.

| Après le diagnostic, la maladie est classée selon trois stades
Une classifi cation a été définie pour déterminer le stade d’évolution au moment du diagnostic. Appelée “classification de Binet”, elle distingue trois stades :
– le stade A. Il correspond à une élévation du nombre de lymphocytes B mais sans autre anomalie sanguine (ou alors minime), et avec pas ou très peu de ganglions ayant augmenté de volume.
– le stade B. Il se rapporte à une élévation du nombre de lymphocytes B sans autre anomalie sanguine (ou alors minime), mais avec des ganglions plus volumineux que la normale dans plusieurs régions du corps. La taille du foie et/ou de la rate peut également être augmentée.
– le stade C. Dans ce cas, l’élévation du nombre de lymphocytes B s’accompagne d’autres anomalies sanguines, en particulier une anémie (abaissement du taux d’hémoglobine dans le sang en deçà de 10 g/dl) et/ou une thrombopénie (abaissement du nombre de plaquettes sanguines en deçà de 100 000/μl), et ce quel que soit le nombre de ganglions ayant augmenté de volume.
Globalement, les médecins considèrent que les malades atteints d’une LLC de stade A sont asymptomatiques (ils n’ont pas de symptômes physiques), alors que ceux dont la LLC est classée comme étant de stade B ou C présentent une maladie active.

| Lors du diagnostic, la maladie se situe le plus souvent au stade A
Au moment du diagnostic, environ 60 % des patients présentent une LLC de stade A. Chez 30 %, la maladie se situe au stade B et chez 10 %, au stade C.